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| Mendeliome v1.526 | LEMD2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: LEMD2 were changed from Marbach-Rustad progeroid syndrome, OMIM# 619322; progeroid disorder to Marbach-Rustad progeroid syndrome, OMIM# 619322; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, MONDO:0016587; Cataract 46, juvenile-onset, OMIM# 212500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.525 | LEMD2 | Seb Lunke Publications for gene: LEMD2 were set to PMID: 30905398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.524 | LEMD2 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: LEMD2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.523 | LEMD2 | Seb Lunke reviewed gene: LEMD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31061923, 26788539, 30905398, 36377660; Phenotypes: Marbach-Rustad progeroid syndrome, OMIM# 619322, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, MONDO:0016587, Cataract 46, juvenile-onset, OMIM# 212500; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7618 | LEMD2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Recurrent de novo variant in both individuals; to: Recurrent de novo variant in both individuals p.Ser479Phe. |
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| Mendeliome v0.7618 | LEMD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEMD2 were changed from progeroid disorder to Marbach-Rustad progeroid syndrome, OMIM# 619322; progeroid disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7617 | LEMD2 | Zornitza Stark reviewed gene: LEMD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Marbach-Rustad progeroid syndrome, OMIM# 619322; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Marked gene: LEMD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Gene: lemd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Classified gene: LEMD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Gene: lemd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Classified gene: LEMD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Gene: lemd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.828 | LEMD2 |
Alison Yeung gene: LEMD2 was added gene: LEMD2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LEMD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: LEMD2 were set to PMID: 30905398 Phenotypes for gene: LEMD2 were set to progeroid disorder Review for gene: LEMD2 was set to AMBER Added comment: two reported unrelated individuals, limited functional evidence Sources: Literature |
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