| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.56 | TLR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TLR1 were changed from Leprosy, protection against} {Leprosy, susceptibility to, 5} MIM#613223; Inborn error of immunity, MONDO:0003778, TLR1-related to Leprosy, protection against} {Leprosy, susceptibility to, 5} MIM#613223; IInflammatory bowel disease 32, MIM# 621601 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | LEPR | Gene migrated from ENSG00000116678 to ENSG00000116678 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4911 | TLR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TLR1 were changed from Leprosy, protection against} {Leprosy, susceptibility to, 5} MIM#613223 to Leprosy, protection against} {Leprosy, susceptibility to, 5} MIM#613223; Inborn error of immunity, MONDO:0003778, TLR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3787 | INSR | Lucy Spencer Phenotypes for gene: INSR were changed from Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, MIM# 609968; Leprechaunism, MIM# 246200; Rabson-Mendenhall syndrome, MIM# 262190 to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, MIM# 609968; Donohue syndrome MIM#246200; Rabson-Mendenhall syndrome, MIM# 262190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.343 | LEPR |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LEPR. Tag clinical trial tag was added to gene: LEPR. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11436 | INSR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INSR were changed from to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, MIM# 609968; Leprechaunism, MIM# 246200; Rabson-Mendenhall syndrome, MIM# 262190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11433 | INSR | Zornitza Stark reviewed gene: INSR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34965699; Phenotypes: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, MIM# 609968, Leprechaunism, MIM# 246200, Rabson-Mendenhall syndrome, MIM# 262190; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10255 | TLR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TLR1 were changed from to Leprosy, protection against} {Leprosy, susceptibility to, 5} MIM#613223 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10250 | TLR1 | Paul De Fazio reviewed gene: TLR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leprosy, protection against} {Leprosy, susceptibility to, 5} MIM#613223; Mode of inheritance: Unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3352 | LEPR | Zornitza Stark Marked gene: LEPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3352 | LEPR | Zornitza Stark Gene: lepr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3352 | LEPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEPR were changed from to Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (MIM#614963) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3351 | LEPR | Zornitza Stark Publications for gene: LEPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3350 | LEPR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LEPR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3334 | LEPR | Crystle Lee reviewed gene: LEPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17229951, 29545012; Phenotypes: Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (MIM#614963); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LEPR |
Zornitza Stark gene: LEPR was added gene: LEPR was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LEPR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||