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| Cataract v0.520 | LETM1 | Zornitza Stark Marked gene: LETM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.520 | LETM1 | Zornitza Stark Gene: letm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.520 | LETM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LETM1: Changed publications: 36055214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.520 | LETM1 | Zornitza Stark commented on gene: LETM1: The common features included respiratory chain complex deficiencies (100%), global developmental delay (94%), optic atrophy (83%), sensorineural hearing loss (78%), and cerebellar ataxia (78%) followed by epilepsy (67%), spasticity (53%), and myopathy (50%). Other features included bilateral cataracts (42%), cardiomyopathy (36%), and diabetes (27%). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.520 | Zornitza Stark Copied gene LETM1 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.520 | LETM1 |
Zornitza Stark gene: LETM1 was added gene: LETM1 was added to Cataract. Sources: Expert Review Green,Literature Mode of inheritance for gene: LETM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LETM1 were set to 36055214 Phenotypes for gene: LETM1 were set to Childhood-onset neurodegeneration with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction (CONDMIM), MIM#620089 |
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