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| Fetal anomalies v2.0 | LIAS | Gene migrated from ENSG00000121897 to ENSG00000121897 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.267 | NME8 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: The phenotype listed in the review below, namely, CINCA syndrome, OMIM:607115 is associated with NLRP3 gene rather than NME8 in OMIM. The publications listed below (PMIDs: 12032915, 12483741, 12928894) also reports cases with NLRP3 variants (gene alias: CIAS1) rather than NME8 variants. Hence, this gene should be demoted from green rating and NLRP3 should be added to this panel.; to: The phenotype listed in the review below, namely, CINCA syndrome, OMIM:607115 is associated with NLRP3 gene rather than NME8 in OMIM. The publications listed below (PMIDs: 12032915, 12483741, 12928894) also report cases with NLRP3 variants (gene alias: CIAS1) rather than NME8 variants. Hence, this gene should be demoted from green rating and NLRP3 should be added to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3356 | LIAS | Zornitza Stark Marked gene: LIAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3356 | LIAS | Zornitza Stark Gene: lias has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3356 | LIAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIAS were changed from Neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation to Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, MIM#614462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3355 | LIAS | Zornitza Stark Publications for gene: LIAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3354 | LIAS | Zornitza Stark Classified gene: LIAS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3354 | LIAS | Zornitza Stark Gene: lias has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3353 | LIAS | Zornitza Stark changed review comment from: At least three families reported, severe ID is part of the phenotype.; to: At least three families reported, clinical presentation is typically post-natal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3353 | LIAS | Zornitza Stark edited their review of gene: LIAS: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | LIAS |
Zornitza Stark gene: LIAS was added gene: LIAS was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LIAS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LIAS were set to Neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation |
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