| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark edited their review of gene: LIFR: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark Marked gene: LIFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark Gene: lifr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.228 | LIFR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIFR were changed from Stuve-Wiedemann syndrome to Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, MIM# 601559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.227 | LIFR | Zornitza Stark edited their review of gene: LIFR: Changed phenotypes: Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, MIM# 601559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.227 | LIFR | Zornitza Stark Classified gene: LIFR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.227 | LIFR | Zornitza Stark Gene: lifr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.226 | LIFR | Zornitza Stark reviewed gene: LIFR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.199 | LIFR | David Amor reviewed gene: LIFR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Stuve-Wiedemann syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | LIFR |
Zornitza Stark gene: LIFR was added gene: LIFR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LIFR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LIFR were set to Stuve-Wiedemann syndrome |
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