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| Prepair 500+ v1.591 | LIG4 | Zornitza Stark Marked gene: LIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.591 | LIG4 | Zornitza Stark Gene: lig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.591 | LIG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIG4 were changed from LIG4 syndrome, 606593 (3) to LIG4 syndrome, MIM# 606593 DNA ligase IV deficiency, MONDO:0011686 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.590 | LIG4 | Zornitza Stark Publications for gene: LIG4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.0 | LIG4 | Santosh Varughese reviewed gene: LIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 16088910, 9823897, 15333585, 9809069, 12023982, 11040211, 15175260, 19451691, 17554302; Phenotypes: LIG4 SYNDROME, MULTIPLE MYELOMA, RESISTANCE TO; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | LIG4 |
Seb Lunke gene: LIG4 was added gene: LIG4 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LIG4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LIG4 were set to LIG4 syndrome, 606593 (3) |
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