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| Bone Marrow Failure v2.0 | LIG4 | Gene migrated from ENSG00000174405 to ENSG00000174405 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.91 | LIG4 | Santosh Varughese reviewed gene: LIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 11779494, 16088910, 15333585, 20133615; Phenotypes: LIG4 syndrome, DNA ligase IV deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.21 | LIG4 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LIG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.197 | LIG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIG4 were changed from LIG4 syndrome, MIM# 606593 to LIG4 syndrome, MIM# 606593; DNA ligase IV deficiency, MONDO:0011686 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.107 | LIG4 | Zornitza Stark Marked gene: LIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.107 | LIG4 | Zornitza Stark Gene: lig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.107 | LIG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIG4 were changed from to LIG4 syndrome, MIM# 606593 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.106 | LIG4 | Zornitza Stark Publications for gene: LIG4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.105 | LIG4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LIG4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.104 | LIG4 | Zornitza Stark reviewed gene: LIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11779494, 16088910, 15333585, 20133615; Phenotypes: LIG4 syndrome, MIM# 606593; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | LIG4 |
Zornitza Stark gene: LIG4 was added gene: LIG4 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LIG4 was set to Unknown |
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