| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Familial hypercholesterolaemia v0.42 | LIPA | Bryony Thompson Marked gene: LIPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.42 | LIPA | Bryony Thompson Gene: lipa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.42 | LIPA | Bryony Thompson Phenotypes for gene: LIPA were changed from to Cholesteryl ester storage disease, MIM# 278000; Wolman disease, MIM# 278000; Lysosomal acid lipase deficiency, MONDO:0010204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.41 | LIPA | Bryony Thompson Publications for gene: LIPA were set to 11487567 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.40 | LIPA | Bryony Thompson Publications for gene: LIPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.39 | LIPA | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: LIPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.0 | LIPA |
Zornitza Stark gene: LIPA was added gene: LIPA was added to Familial hypercholesterolaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LIPA was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||