| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.0 | LIPC | Gene migrated from ENSG00000166035 to ENSG00000166035 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4127 | LIPC | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: LIPC was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13616 | LIPC | Zornitza Stark edited their review of gene: LIPC: Changed phenotypes: Hepatic lipase deficiency, MIM# 614025, Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency, MONDO:0013533 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13616 | LIPC | Zornitza Stark edited their review of gene: LIPC: Changed publications: 1671786, 12777476, 1883393, 23219720, 26423094, 22464213, 22798447 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13616 | LIPC | Zornitza Stark edited their review of gene: LIPC: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13616 | LIPC | Zornitza Stark reviewed gene: LIPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hepatic lipase deficiency, MIM# 614025; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13587 | LIPC | Alison Yeung Marked gene: LIPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13587 | LIPC | Alison Yeung Gene: lipc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13587 | LIPC | Alison Yeung Phenotypes for gene: LIPC were changed from to Hepatic lipase deficiency MIM#614025; Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency, MONDO:0013533 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13586 | LIPC | Alison Yeung Publications for gene: LIPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13585 | LIPC |
Alison Yeung Added comment: Comment on mode of inheritance: PMID: 1671786, 12777476, 1883393, 22798447 - 7 cases from 3 unrelated families with hepatic lipase deficiency and biallelic variants. PMID: 26423094 - null mouse had dyslipidemia on a high cholesterol and fat diet PMID: 23219720, 22464213 - 2 cases with hyperalphalipoproteinemia and heterozygous variants, with supporting in vitro funcitonal assays |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13585 | LIPC | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: LIPC was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LIPC |
Zornitza Stark gene: LIPC was added gene: LIPC was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LIPC was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||