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| Fetal anomalies v0.3362 | LIPT2 | Zornitza Stark Marked gene: LIPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3362 | LIPT2 | Zornitza Stark Gene: lipt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3362 | LIPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIPT2 were changed from Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy to Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, MIM#617668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3361 | LIPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: LIPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3360 | LIPT2 | Zornitza Stark Classified gene: LIPT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3360 | LIPT2 | Zornitza Stark Gene: lipt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3359 | LIPT2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three individuals from two unrelated families; profound ID. Sources: Expert list; to: Three individuals from two unrelated families; onset is typically post-natal, though brain abnormalities reported in some. Sources: Expert list |
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| Fetal anomalies v0.3359 | LIPT2 | Zornitza Stark edited their review of gene: LIPT2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | LIPT2 |
Zornitza Stark gene: LIPT2 was added gene: LIPT2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LIPT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LIPT2 were set to Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy |
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