| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.4 | LMX1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMX1A were changed from Deafness, autosomal recessive and autosomal dominant to Deafness, autosomal dominant 7 MIM#601412; Deafness, autosomal recessive | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.398 | LMX1A | Bryony Thompson Publications for gene: LMX1A were set to 29754270; 29971487 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.397 | LMX1A | Bryony Thompson Classified gene: LMX1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.397 | LMX1A | Bryony Thompson Gene: lmx1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.396 | LMX1A | Bryony Thompson reviewed gene: LMX1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29754270, 32840933, 29971487; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 7 MIM#601412, non-syndromic hearing loss; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.205 | LMX1A | Zornitza Stark Marked gene: LMX1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.205 | LMX1A | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two families with mono-allelic variants and dominant pattern of deafness, one family with bi-allelic variants. Mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.205 | LMX1A | Zornitza Stark Gene: lmx1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.205 | LMX1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMX1A were changed from to Deafness, autosomal recessive and autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.204 | LMX1A | Zornitza Stark Publications for gene: LMX1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.203 | LMX1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LMX1A was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.202 | LMX1A | Zornitza Stark Classified gene: LMX1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.202 | LMX1A | Zornitza Stark Gene: lmx1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.201 | LMX1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LMX1A was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.201 | LMX1A | Zornitza Stark Classified gene: LMX1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.201 | LMX1A | Zornitza Stark Gene: lmx1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.200 | LMX1A | Zornitza Stark reviewed gene: LMX1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29971487; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | LMX1A |
Zornitza Stark gene: LMX1A was added gene: LMX1A was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: LMX1A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||