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| Mendeliome v1.1601 | CELSR3 | Zornitza Stark Marked gene: CELSR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1601 | CELSR3 | Zornitza Stark Gene: celsr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1601 | CELSR3 | Zornitza Stark Classified gene: CELSR3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1601 | CELSR3 | Zornitza Stark Gene: celsr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1587 | CELSR3 |
Crystle Lee gene: CELSR3 was added gene: CELSR3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CELSR3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CELSR3 were set to PMID: 38429302 Phenotypes for gene: CELSR3 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), CELSR3-related Review for gene: CELSR3 was set to GREEN Added comment: PMID: 38429302:12 affected individuals from 11 families reported with bi-allelic variants. Phenotype ranged from CNS anomalies (7/12), CNS and CAKUT (3/12) and CAKUT only (2/12). Only missense variants reported and 1 inframe variant. Functional studies done in zebrafish demonstrate similar structural anomalies of the developing pronephros and neuronal abnormalities to affected individuals PMID: 34951123: 5 het missense variants reported in patients with febrile seizures (FS)/epilepsy. Arg3141Gln present in gnomAD (7 hets). No functional studies. Summarised as potentially associated with febrile seizures (FS)/epilepsy Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Marked gene: CELSR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Gene: celsr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Classified gene: CELSR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7629 | CELSR1 | Zornitza Stark Gene: celsr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7628 | CELSR1 |
Zornitza Stark gene: CELSR1 was added gene: CELSR1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CELSR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CELSR1 were set to 31215153; 31403174; 26855770 Phenotypes for gene: CELSR1 were set to Lymphatic malformation 9, MIM# 619319 Review for gene: CELSR1 was set to GREEN Added comment: 3 unrelated families reported. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.2600 | LSR | Zornitza Stark Marked gene: LSR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2600 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2600 | LSR | Zornitza Stark Publications for gene: LSR were set to PMID: 30250217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2599 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2599 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2598 | LSR | Zornitza Stark reviewed gene: LSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32303357, 30250217; Phenotypes: Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2598 | LSR | Zornitza Stark Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2598 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2598 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2597 | LSR | Zornitza Stark reviewed gene: LSR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32303357; Phenotypes: Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2597 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2597 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2595 | LSR | Ee Ming Wong reviewed gene: LSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32303357, 30250217; Phenotypes: Intrahepatic cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2593 | LSR | Ee Ming Wong Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2592 | LSR |
Ee Ming Wong gene: LSR was added gene: LSR was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSR were set to PMID: 30250217 Phenotypes for gene: LSR were set to transient neonatal cholestasis; intellectual disability; short stature Review for gene: LSR was set to RED Added comment: 1 individual from 1 consanguineous family carrying a homozygous missense variant in LSR Sources: Literature |
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