| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cholestasis v1.4 | LSR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LSR were changed from transient neonatal cholestasis; intellectual disability; short stature to Progressive familial intrahepatic cholestasis, MONDO:0015762, LSR-related; transient neonatal cholestasis; intellectual disability; short stature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.3 | LSR | Zornitza Stark Publications for gene: LSR were set to 32303357; 30250217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.2 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.2 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.1 | LSR | Zornitza Stark edited their review of gene: LSR: Added comment: PMID 40846272: further two patients with homozygous missense variants.; Changed publications: 32303357, 30250217, 40679108, 40846272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.1 | LSR | Zornitza Stark edited their review of gene: LSR: Added comment: PMID 40679108: additional case report, compound het LoF and missense variant in a 4yo with cholestasis and mild liver fibrosis. We are aware of a further case internally, upgrade to GREEN.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32303357, 30250217, 40679108; Changed phenotypes: Progressive familial intrahepatic cholestasis, MONDO:0015762, LSR-related, transient neonatal cholestasis, intellectual disability, short stature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.236 | LSR | Elena Savva reviewed gene: LSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32303357, 30250217, 15265030; Phenotypes: transient neonatal cholestasis, intellectual disability, short stature; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Marked gene: LSR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.14 | LSR |
Zornitza Stark gene: LSR was added gene: LSR was added to Cholestasis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSR were set to 32303357; 30250217 Phenotypes for gene: LSR were set to transient neonatal cholestasis; intellectual disability; short stature Review for gene: LSR was set to AMBER Added comment: Two families reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||