Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.3372 | MAN1B1 | Zornitza Stark Marked gene: MAN1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3372 | MAN1B1 | Zornitza Stark Gene: man1b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3372 | MAN1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAN1B1 were changed from AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION to Rafiq syndrome, MIM# 614202 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3371 | MAN1B1 | Zornitza Stark Classified gene: MAN1B1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3371 | MAN1B1 | Zornitza Stark Gene: man1b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3370 | MAN1B1 | Zornitza Stark commented on gene: MAN1B1: Clinical presentation is typically post-natal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3370 | MAN1B1 | Zornitza Stark edited their review of gene: MAN1B1: Changed rating: RED; Changed phenotypes: Rafiq syndrome, MIM# 614202 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | MAN1B1 |
Zornitza Stark gene: MAN1B1 was added gene: MAN1B1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MAN1B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MAN1B1 were set to AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION |