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| Mendeliome v1.2396 | MAN2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAN2B2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, MAN2B2-related; immunodeficiency to Congenital disorder of glycosylation type 1EE with or without immunodeficiency, MIM# 621140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2395 | MAN2B2 | Zornitza Stark Classified gene: MAN2B2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2395 | MAN2B2 | Zornitza Stark Gene: man2b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2394 | MAN2B2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MAN2B2: Added comment: Third individual reported PMID 38622837 with compound het missense variants, supportive functional data.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31775018, 35637269, 38622837; Changed phenotypes: Congenital disorder of glycosylation type 1EE with or without immunodeficiency, MIM# 621140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2123 | MAN2B2 | Bryony Thompson Publications for gene: MAN2B2 were set to 31775018; 35637269 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2122 | MAN2B2 | Bryony Thompson reviewed gene: MAN2B2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38622837, 35637269, 31775018; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, MAN2B2-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1345 | MAN2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAN2B2 were changed from Congenital disorder of glycosylation; immunodeficiency to Congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, MAN2B2-related; immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1341 | MAN2B2 | Zornitza Stark Publications for gene: MAN2B2 were set to 31775018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1340 | MAN2B2 | Zornitza Stark Classified gene: MAN2B2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1340 | MAN2B2 | Zornitza Stark Gene: man2b2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1330 | MAN2B2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MAN2B2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35637269; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2681 | MAN2B2 | Zornitza Stark Marked gene: MAN2B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2681 | MAN2B2 | Zornitza Stark Gene: man2b2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2681 | MAN2B2 |
Zornitza Stark gene: MAN2B2 was added gene: MAN2B2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAN2B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAN2B2 were set to 31775018 Phenotypes for gene: MAN2B2 were set to Congenital disorder of glycosylation; immunodeficiency Review for gene: MAN2B2 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Literature |
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