Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic Atrophy v1.25 | MCAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCAT were changed from Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive, MONDO:0030309 to Optic atrophy 15, MIM# 620583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.24 | MCAT | Zornitza Stark edited their review of gene: MCAT: Changed phenotypes: Optic atrophy 15, MIM# 620583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.16 | MCAT | Seb Lunke Phenotypes for gene: MCAT were changed from Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive, MONDO:0030309 to Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive, MONDO:0030309 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.15 | MCAT | Seb Lunke Phenotypes for gene: MCAT were changed from progressive autosomal recessive optic neuropathy to Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive, MONDO:0030309 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.14 | MCAT | Seb Lunke Classified gene: MCAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.14 | MCAT | Seb Lunke Gene: mcat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.13 | MCAT | Seb Lunke Publications for gene: MCAT were set to 31915829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.12 | MCAT | Belinda Chong reviewed gene: MCAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33918393, 31915829; Phenotypes: Progressive autosomal recessive optic neuropathy, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)-like; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.102 | MCAT | Zornitza Stark Marked gene: MCAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.102 | MCAT | Zornitza Stark Gene: mcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.102 | MCAT |
Zornitza Stark gene: MCAT was added gene: MCAT was added to Optic Atrophy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MCAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCAT were set to 31915829 Phenotypes for gene: MCAT were set to progressive autosomal recessive optic neuropathy Review for gene: MCAT was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Literature |