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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.312 | MCPH1 | Zornitza Stark Marked gene: MCPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.312 | MCPH1 | Zornitza Stark Gene: mcph1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.312 | MCPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCPH1 were changed from Microcephaly 1, primary, autosomal recessive to Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM# 251200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.311 | MCPH1 | Zornitza Stark reviewed gene: MCPH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM# 251200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.311 | MCPH1 | Zornitza Stark Classified gene: MCPH1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.311 | MCPH1 | Zornitza Stark Gene: mcph1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.270 | MCPH1 | David Amor reviewed gene: MCPH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: autosomal recessive microcephaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MCPH1 |
Zornitza Stark gene: MCPH1 was added gene: MCPH1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MCPH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCPH1 were set to Microcephaly 1, primary, autosomal recessive |
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