| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Overgrowth v1.9 | MED12 | Ling Sun Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.9 | MED12 | Ling Sun Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.9 | MED12 | Ling Sun reviewed gene: MED12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32682435, 18973276, 31255603, 28724790, 20301719; Phenotypes: Dilated cardiomyopathy (DCM), left ventricular non-compaction (LVNC), dilated cardiomyopathy (DCM), arrhythmia, ventricular septal defect (VSD); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from to Lujan-Fryns syndrome, MIM# 309520; Opitz-Kaveggia syndrome, MIM# 305450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.34 | MED12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED12 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.33 | MED12 | Zornitza Stark Classified gene: MED12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.33 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.32 | MED12 | Zornitza Stark reviewed gene: MED12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lujan-Fryns syndrome, MIM# 309520, Opitz-Kaveggia syndrome, MIM# 305450; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MED12 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||