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| BabyScreen+ newborn screening v0.317 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.317 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.317 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from Intellectual disability to Ohdo syndrome, X-linked MIM#300895; Lujan-Fryns syndrome MIM#309520; Opitz-Kaveggia syndrome MIM#305450; Hardikar syndrome, MIM# 301068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.316 | MED12 | Zornitza Stark Classified gene: MED12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.316 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.315 | MED12 | Zornitza Stark reviewed gene: MED12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ohdo syndrome, X-linked MIM#300895, Lujan-Fryns syndrome MIM#309520, Opitz-Kaveggia syndrome MIM#305450, Hardikar syndrome, MIM# 301068; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | MED12 | David Amor reviewed gene: MED12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: FG syndrome, intellectual disability, Lujan syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MED12 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: MED12 were set to Intellectual disability |
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