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| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.62 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.62 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.62 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from to Lujan-Fryns syndrome, MIM# 309520; Ohdo syndrome, X-linked, MIM# 300895; Opitz-Kaveggia syndrome, MIM# 305450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.61 | MED12 | Zornitza Stark Publications for gene: MED12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.60 | MED12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED12 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.30 | MED12 | Ain Roesley edited their review of gene: MED12: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.26 | MED12 | Ain Roesley reviewed gene: MED12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30071989, 19938245, 17369503; Phenotypes: heritable thoracic aortic aneurysm and dissection, Opitz-Kaveggia syndrome (FS syndrome), X-Linked Ohdo Syndrome (XLOS), Lujan Syndrome (LS); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Aortopathy, Connective tissue disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MED12 was set to Unknown |
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