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| Mendeliome v0.2313 | MED13L | Zornitza Stark Marked gene: MED13L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2313 | MED13L | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: The evidence for isolated CHD much less compelling than the association with a neurodevelopmental syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2313 | MED13L | Zornitza Stark Gene: med13l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2313 | MED13L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED13L were changed from to Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1 608808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2312 | MED13L | Zornitza Stark Publications for gene: MED13L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2311 | MED13L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED13L was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2305 | MED13L | Elena Savva reviewed gene: MED13L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 29511999; Phenotypes: Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects 616789, Transposition of the great arteries, dextro-looped 1 608808; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MED13L |
Zornitza Stark gene: MED13L was added gene: MED13L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MED13L was set to Unknown |
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