Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.2623 | MED13L | Zornitza Stark Marked gene: MED13L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2623 | MED13L | Zornitza Stark Gene: med13l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2623 | MED13L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED13L were changed from INTELLECTUAL DISABILITY to Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects MIM#616789 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2622 | MED13L | Zornitza Stark Publications for gene: MED13L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2621 | MED13L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED13L was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2620 | MED13L | Zornitza Stark Classified gene: MED13L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2620 | MED13L | Zornitza Stark Gene: med13l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2619 | MED13L | Zornitza Stark reviewed gene: MED13L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects MIM#616789; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2352 | MED13L | Ain Roesley reviewed gene: MED13L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33930262, 29959045, 32646507; Phenotypes: Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects MIM#616789; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | MED13L |
Zornitza Stark gene: MED13L was added gene: MED13L was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MED13L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: MED13L were set to INTELLECTUAL DISABILITY |