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| Fetal anomalies v0.535 | MED17 | Zornitza Stark Marked gene: MED17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.535 | MED17 | Zornitza Stark Gene: med17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.535 | MED17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED17 were changed from MICROCEPHALY, POSTNATAL PROGRESSIVE, WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, MIM#613668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.534 | MED17 | Zornitza Stark Publications for gene: MED17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.533 | MED17 | Zornitza Stark Classified gene: MED17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.533 | MED17 | Zornitza Stark Gene: med17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.532 | MED17 | Zornitza Stark changed review comment from: 5 individuals from 3 families now reported with intellectual disability and variable other neurological features including ataxia and seizures.; to: Over 10 families now reported with intellectual disability and variable other neurological features including ataxia, microcephaly and seizures. Note the c.1112T>C (p.L371P) variant is a founder variant in the Caucasus-Jewish families. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.532 | MED17 | Zornitza Stark edited their review of gene: MED17: Changed publications: 30345598, 33756211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MED17 |
Zornitza Stark gene: MED17 was added gene: MED17 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MED17 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MED17 were set to MICROCEPHALY, POSTNATAL PROGRESSIVE, WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY |
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