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| Mendeliome v2.0 | MIF | Gene migrated from ENSG00000240972 to ENSG00000240972 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4767 | SCP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SCP2: Added comment: PMID 39941065 reports 2 individuals from 2 unrelated families with de novo heterozygous missense CTDSP2 (c.332C>A, p.T111N) variants presenting with hemifacial microsomia (unilateral facial hypoplasia, ear malformations, mandibular underdevelopment). Zebrafish ctdsp2 knockout recapitulates the craniofacial phenotype and rescue by wild‑type ctdsp2 mRNA or tp53 knockout restores normal cartilage, providing functional support.; Changed publications: 26497993, 39941065; Changed phenotypes: Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724, Craniofacial microsomia, MONDO:0015397, SCP2-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14501 | MIF | Zornitza Stark Marked gene: MIF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14501 | MIF | Zornitza Stark Gene: mif has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14501 | MIF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MIF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14500 | MIF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MIF were changed from to {Rheumatoid arthritis, systemic juvenile, susceptibility to}, MIM# 604302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14499 | MIF | Zornitza Stark Classified gene: MIF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14499 | MIF | Zornitza Stark Gene: mif has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14498 | MIF | Zornitza Stark reviewed gene: MIF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Rheumatoid arthritis, systemic juvenile, susceptibility to}, MIM# 604302; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3119 | NEXMIF | Zornitza Stark Marked gene: NEXMIF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3119 | NEXMIF | Zornitza Stark Gene: nexmif has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3119 | NEXMIF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEXMIF were changed from to Mental retardation, X-linked 98 300912 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3118 | NEXMIF | Zornitza Stark Publications for gene: NEXMIF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3117 | NEXMIF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEXMIF was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3111 | NEXMIF | Elena Savva reviewed gene: NEXMIF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27358180; Phenotypes: Mental retardation, X-linked 98 300912; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NEXMIF |
Zornitza Stark gene: NEXMIF was added gene: NEXMIF was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NEXMIF was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | MIF |
Zornitza Stark gene: MIF was added gene: MIF was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MIF was set to Unknown |
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