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| Skeletal dysplasia v0.396 | MIR17HG | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: MIR17HG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.396 | MIR17HG | Zornitza Stark Classified gene: MIR17HG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.396 | MIR17HG | Zornitza Stark Gene: mir17hg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.395 | MIR17HG |
Zornitza Stark changed review comment from: 4 unrelated cases reported - 3 with gene deletions, 1 with SNV Sources: Expert list; to: 4 unrelated cases reported - 3 with gene deletions, 1 with SNV. The deletions include portion of GPC5 as well. Sources: Expert list |
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| Skeletal dysplasia v0.395 | MIR17HG | Zornitza Stark edited their review of gene: MIR17HG: Changed rating: AMBER; Changed publications: 25391829, 21892160, 29636449 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.305 | MIR17HG | Zornitza Stark Tag non-coding gene tag was added to gene: MIR17HG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.186 | MIR17HG | Bryony Thompson Marked gene: MIR17HG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.186 | MIR17HG | Bryony Thompson Gene: mir17hg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.186 | MIR17HG | Bryony Thompson Classified gene: MIR17HG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.186 | MIR17HG | Bryony Thompson Gene: mir17hg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | MIR17HG |
Zornitza Stark gene: MIR17HG was added gene: MIR17HG was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber,Expert list,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: MIR17HG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MIR17HG were set to 26360630; 21892160; 25391829; 19344873 Phenotypes for gene: MIR17HG were set to FS2; Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome; Brachydactyly with short stature and microcephaly; Feingold syndrome 2, 614326 |
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