| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bardet Biedl syndrome v1.1 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 to Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990; MONDO:0014441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.0 | MKS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: MKS1: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990, MONDO:0014441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.75 | MKS1 | Zornitza Stark Marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.75 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.75 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.74 | MKS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MKS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.73 | MKS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MKS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.72 | MKS1 | Zornitza Stark reviewed gene: MKS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18327255, 24608809; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | MKS1 |
Zornitza Stark gene: MKS1 was added gene: MKS1 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MKS1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||