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| Mendeliome v1.4754 | MRAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: MRAP2 were set to 23869016; 31700171; 27474872; 26795956 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4753 | MRAP2 | Zornitza Stark Classified gene: MRAP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4753 | MRAP2 | Zornitza Stark Gene: mrap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4752 | MRAP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRAP2: Added comment: Multiple studies PMIDs 31700171, 27474872, 37888144, 40822950, 29704154, 39574659a report 31 individuals from 13 unrelated families carrying heterozygous loss‑of‑function MRAP2 variants that cause early‑onset severe obesity, hyperphagia, hypertension and hyperglycaemia. Functional assays in CHO and HEK293 cells demonstrate reduced MC4R/MC3R‑dependent cAMP signaling, supporting a loss‑of‑function mechanism.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 40822950, 39574659, 37888144, 33026327, 31700171, 29704154, 27474872; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2286 | MRAP2 | Zornitza Stark Marked gene: MRAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2286 | MRAP2 | Zornitza Stark Gene: mrap2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2286 | MRAP2 | Zornitza Stark Classified gene: MRAP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2286 | MRAP2 | Zornitza Stark Gene: mrap2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2285 | MRAP2 |
Zornitza Stark gene: MRAP2 was added gene: MRAP2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MRAP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MRAP2 were set to 23869016; 31700171; 27474872; 26795956 Phenotypes for gene: MRAP2 were set to Susceptibility to obesity, MIM#615457 Review for gene: MRAP2 was set to AMBER Added comment: Multiple studies supporting association between rare variants and obesity; however ?monogenic vs susceptibility alleles. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.14568 | MRAP | Zornitza Stark Marked gene: MRAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14568 | MRAP | Zornitza Stark Gene: mrap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14568 | MRAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRAP were changed from to Glucocorticoid deficiency 2, MIM# 607398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14567 | MRAP | Zornitza Stark Publications for gene: MRAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14566 | MRAP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRAP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14565 | MRAP | Zornitza Stark reviewed gene: MRAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15654338; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 2, MIM# 607398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MRAP |
Zornitza Stark gene: MRAP was added gene: MRAP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRAP was set to Unknown |
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