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| Mendeliome v0.14309 | MTHFD1 | Zornitza Stark Marked gene: MTHFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14309 | MTHFD1 | Zornitza Stark Gene: mthfd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14309 | MTHFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: MTHFD1 were set to Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinaemia MIM # 617780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14308 | MTHFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTHFD1 were changed from to Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinaemia MIM # 617780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14307 | MTHFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: MTHFD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14306 | MTHFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MTHFD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8935 | MTHFD1 | Danielle Ariti reviewed gene: MTHFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinaemia MIM # 617780, Decreased Ig levels, poor antibody responses to conjugated polysaccharide antigens, low B/T/NK cells, Recurrent bacterial infection, megaloblastic anaemia, failure to thrive, neutropenia, seizures, intellectual disability, folate-responsive, Lymphopaenia; Phenotypes: 32414565, 19033438; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MTHFD1 |
Zornitza Stark gene: MTHFD1 was added gene: MTHFD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MTHFD1 was set to Unknown |
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