| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1710 | MTTP | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MTTP | Zornitza Stark Marked gene: MTTP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MTTP | Zornitza Stark Gene: mttp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.384 | MTTP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTTP were changed from Abetalipoproteinaemia to Abetalipoproteinemia, MIM# 200100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.383 | MTTP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.383 | MTTP | Zornitza Stark reviewed gene: MTTP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Abetalipoproteinemia, MIM# 200100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.274 | MTTP | David Amor reviewed gene: MTTP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Abetalipoproteinemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | MTTP |
Zornitza Stark gene: MTTP was added gene: MTTP was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MTTP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MTTP were set to Abetalipoproteinaemia |
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