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| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v2.0 | MYH1 | Gene migrated from ENSG00000109061 to ENSG00000109061 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.50 | MYH1 | Lucy Spencer Publications for gene: MYH1 were set to 33755318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.49 | MYH1 | Lucy Spencer Phenotypes for gene: MYH1 were changed from rhabdomyolysis, MONDO:0005290 to rhabdomyolysis, susceptibility to MONDO:0979250, MYH1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.48 | MYH1 | Lucy Spencer Classified gene: MYH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.48 | MYH1 | Lucy Spencer Gene: myh1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v1.47 | Lucy Spencer Added reviews for gene MYH1 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.85 | MYH1 | Zornitza Stark Marked gene: MYH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.85 | MYH1 | Zornitza Stark Gene: myh1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.85 | MYH1 |
Zornitza Stark gene: MYH1 was added gene: MYH1 was added to Rhabdomyolysis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYH1 were set to 33755318 Phenotypes for gene: MYH1 were set to rhabdomyolysis, MONDO:0005290 Review for gene: MYH1 was set to RED Added comment: 18 yr old male from a consaguineous family. WES identified homozygous c.1295A>C:p.K432T variant. Only 1 het in gnomad v2 and v3. No functional data. Sources: Literature |
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