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| Hypertrophic cardiomyopathy v2.0 | MYH7B | Gene migrated from ENSG00000078814 to ENSG00000078814 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.31 | MYH7B | Zornitza Stark Classified gene: MYH7B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.31 | MYH7B | Zornitza Stark Gene: myh7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.30 | MYH7B | Zornitza Stark All sources for gene: MYH7B were removed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.29 | MYH7B | Zornitza Stark edited their review of gene: MYH7B: Changed publications: 32207065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.29 | MYH7B | Zornitza Stark Marked gene: MYH7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.29 | MYH7B | Zornitza Stark Gene: myh7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.29 | MYH7B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH7B were changed from Hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0005045, MYH7B-related; Hearing loss disorder, MONDO:0005365, MYH7B-related to Hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0005045, MYH7B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.28 | MYH7B | Zornitza Stark Publications for gene: MYH7B were set to 36963494; 32207065; 26752647; 25528277 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.27 | MYH7B | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.27 | MYH7B |
Zornitza Stark changed review comment from: PMID 32207065 reports 4 families with heterozygous MYH7B loss‑of‑function variants causing hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and provides variant‑specific expression loss plus a Myh7b knockout rat model. PMID 36963494 and PMID 25528277 describe the same autosomal‑recessive MYH7B hearing‑loss family (3 affected siblings) and present biochemical assays for two missense variants, expanding the phenotypic spectrum to severe sensorineural hearing loss with ocular anomalies. PMID 26752647 reports a homozygous missense MYH7B variant in a child with arthrogryposis and cardiomyopathy, adding a novel recessive syndrome. The bi-allelic association is RED.; to: PMID 32207065 reports 4 families with heterozygous MYH7B loss‑of‑function variants causing hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and provides variant‑specific expression loss plus a Myh7b knockout rat model. |
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| Hypertrophic cardiomyopathy v1.27 | Zornitza Stark Copied gene MYH7B from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.27 | MYH7B |
Zornitza Stark gene: MYH7B was added gene: MYH7B was added to Hypertrophic cardiomyopathy. Sources: Expert Review Amber,Victorian Clinical Genetics Services,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYH7B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYH7B were set to 36963494; 32207065; 26752647; 25528277 Phenotypes for gene: MYH7B were set to Hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0005045, MYH7B-related; Hearing loss disorder, MONDO:0005365, MYH7B-related |
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