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| Mendeliome v2.0 | MYH7B | Gene migrated from ENSG00000078814 to ENSG00000078814 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4924 | MYH7B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH7B were changed from to Hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0005045, MYH7B-related; Hearing loss disorder, MONDO:0005365, MYH7B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4923 | MYH7B | Zornitza Stark Publications for gene: MYH7B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4922 | MYH7B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYH7B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4921 | MYH7B | Zornitza Stark Classified gene: MYH7B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4921 | MYH7B | Zornitza Stark Gene: myh7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4920 | MYH7B |
Zornitza Stark edited their review of gene: MYH7B: Added comment: PMID 32207065 reports 4 families with heterozygous MYH7B loss‑of‑function variants causing hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and provides variant‑specific expression loss plus a Myh7b knockout rat model. PMID 36963494 and PMID 25528277 describe the same autosomal‑recessive MYH7B hearing‑loss family (3 affected siblings) and present biochemical assays for two missense variants, expanding the phenotypic spectrum to severe sensorineural hearing loss with ocular anomalies. PMID 26752647 reports a homozygous missense MYH7B variant in a child with arthrogryposis and cardiomyopathy, adding a novel recessive syndrome. The bi-allelic association is RED.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 36963494, 32207065, 26752647, 25528277; Changed phenotypes: Hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0005045, MYH7B-related, Hearing loss disorder, MONDO:0005365, MYH7B-related; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Mendeliome v0.56 | MYH7B | Zornitza Stark Marked gene: MYH7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.56 | MYH7B | Zornitza Stark Gene: myh7b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.56 | MYH7B | Zornitza Stark Classified gene: MYH7B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.56 | MYH7B | Zornitza Stark Gene: myh7b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MYH7B |
Zornitza Stark gene: MYH7B was added gene: MYH7B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYH7B was set to Unknown |
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