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| Fetal anomalies v1.518 | MYL1 | Zornitza Stark Publications for gene: MYL1 were set to 30215711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.517 | MYL1 | Zornitza Stark Classified gene: MYL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.517 | MYL1 | Zornitza Stark Gene: myl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.516 | MYL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: MYL1: Added comment: PMID 40488356 reports 4 individuals from 4 unrelated families with biallelic loss‑of‑function MYL1 variants (nonsense, frameshift, splice‑site, missense) presenting with severe congenital myopathy: antenatal/polyhydramnios, early hypotonia, respiratory insufficiency requiring ventilation, feeding difficulties, skeletal fractures, and a distinctive floret‑like pattern of small fast‑twitch fibres on muscle biopsy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30215711, 40488356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3397 | MYL1 | Zornitza Stark Marked gene: MYL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3397 | MYL1 | Zornitza Stark Gene: myl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3397 | MYL1 | Zornitza Stark Classified gene: MYL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3397 | MYL1 | Zornitza Stark Gene: myl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MYL1 |
Zornitza Stark gene: MYL1 was added gene: MYL1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MYL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYL1 were set to 30215711 Phenotypes for gene: MYL1 were set to Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, OMIM:618414; Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers, MONDO:0034109 |
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