| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.244 | MYLPF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYLPF were changed from Distal arthrogryoposis to Distal arthrogryposis type 1C (DA1C), MIM#619110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.243 | MYLPF | Zornitza Stark edited their review of gene: MYLPF: Changed rating: AMBER; Changed phenotypes: Distal arthrogryposis type 1C (DA1C), MIM#619110; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.199 | MYLPF | Zornitza Stark Marked gene: MYLPF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.199 | MYLPF | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two variants each for bi-allelic and mono-allelic gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.199 | MYLPF | Zornitza Stark Gene: mylpf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.199 | MYLPF | Zornitza Stark Classified gene: MYLPF as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.199 | MYLPF | Zornitza Stark Gene: mylpf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.198 | MYLPF | Zornitza Stark Classified gene: MYLPF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.198 | MYLPF | Zornitza Stark Gene: mylpf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.197 | MYLPF |
Crystle Lee gene: MYLPF was added gene: MYLPF was added to Arthrogryposis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: MYLPF was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYLPF were set to 32707087 Phenotypes for gene: MYLPF were set to Distal arthrogryoposis Review for gene: MYLPF was set to GREEN Added comment: 2 different homozygous variants reported in 6 consanguineous families with DA and an additional 2 different dominantly inherited variants in 2 families, with supporting animal model. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||