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| Mendeliome v1.2537 | MYO1A | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: MYO1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2536 | MYO1A | Bryony Thompson Classified gene: MYO1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2536 | MYO1A | Bryony Thompson Gene: myo1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2527 | MYO1A |
Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: MYO1A: Added comment: A male infant presenting with congenital diarrhea from the age of 2. Compound heterozygous variants in MYO1A detected in trans were identified (I678F (FAF 0.5%); D240N (FAF - 0.004%) Supportive functional assay in patient fibroblasts was conducted along with a knockout mice model recapitulating human phenotype and findings consistent with the findings from the probands biopsy.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 40174224; Changed phenotypes: Congenital diarrhea, MONDO:0000824; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mendeliome v1.2527 | MYO1A | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: MYO1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24616153; Phenotypes: nonsyndromic genetic hearing loss MONDO:0019497; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5330 | MYO1A | Zornitza Stark Marked gene: MYO1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5330 | MYO1A | Zornitza Stark Gene: myo1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5330 | MYO1A | Zornitza Stark Classified gene: MYO1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5330 | MYO1A | Zornitza Stark Gene: myo1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5329 | MYO1A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MYO1A |
Zornitza Stark gene: MYO1A was added gene: MYO1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYO1A was set to Unknown |
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