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| Mendeliome v1.4175 | MYO5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO5B were changed from Microvillus inclusion disease, MIM# 251850; Cholestasis to Microvillus inclusion disease, MIM# 251850; Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10, MIM# 619868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4174 | MYO5B | Zornitza Stark Publications for gene: MYO5B were set to 30564347; 29266534; 28027573; 27532546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4173 | MYO5B | Zornitza Stark edited their review of gene: MYO5B: Added comment: PMID 33525641 summarises data on 114 individuals with bi-allelic variants in MYO5B: (1) a complete lack of MYO5B protein or early MYO5B truncation causes predominant intestinal disease (MYO5B-MVID), (2) the expression of full-length mutant MYO5B proteins with residual function causes predominant cholestatic liver disease (MYO5B-PFIC), and (3) the expression of mutant MYO5B proteins without residual function causes both intestinal and hepatic disease (MYO5B-MIXED).; Changed publications: 30564347, 29266534, 28027573, 27532546, 33525641; Changed phenotypes: Microvillus inclusion disease, MIM# 251850, Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10, MIM# 619868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5927 | MYO5B | Zornitza Stark Marked gene: MYO5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5927 | MYO5B | Zornitza Stark Gene: myo5b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5927 | MYO5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO5B were changed from to Microvillus inclusion disease, MIM# 251850; Cholestasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5926 | MYO5B | Zornitza Stark Publications for gene: MYO5B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5925 | MYO5B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYO5B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5924 | MYO5B | Zornitza Stark reviewed gene: MYO5B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30564347, 29266534, 28027573, 27532546; Phenotypes: Microvillus inclusion disease, MIM# 251850, Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MYO5B |
Zornitza Stark gene: MYO5B was added gene: MYO5B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYO5B was set to Unknown |
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