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Mendeliome v1.15 | MYO9A | Zornitza Stark Classified gene: MYO9A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.15 | MYO9A | Zornitza Stark Gene: myo9a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.14 | MYO9A | Zornitza Stark edited their review of gene: MYO9A: Added comment: This gene-disease association has been reviewed as part of GenCC discordance resolution: note at least two of the variants reported have homozygotes with gnomad, which would be out of keeping for a severe paediatric disorder.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1627 | MYO9A | Zornitza Stark Marked gene: MYO9A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1627 | MYO9A | Zornitza Stark Gene: myo9a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1627 | MYO9A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO9A were changed from to Congenital myasthenic syndrome 24, presynaptic, MIM# 618198 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1626 | MYO9A | Zornitza Stark Publications for gene: MYO9A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1625 | MYO9A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYO9A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1624 | MYO9A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO9A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26752647, 27259756; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome 24, presynaptic, MIM# 618198; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | MYO9A |
Zornitza Stark gene: MYO9A was added gene: MYO9A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYO9A was set to Unknown |