| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.2636 | MYPN | Zornitza Stark Marked gene: MYPN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2636 | MYPN | Zornitza Stark Gene: mypn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2636 | MYPN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYPN were changed from Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, 617336 to Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, MIM# 617336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2635 | MYPN | Zornitza Stark Publications for gene: MYPN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2634 | MYPN | Zornitza Stark Classified gene: MYPN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2634 | MYPN | Zornitza Stark Gene: mypn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2633 | MYPN | Zornitza Stark reviewed gene: MYPN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 11, autosomal recessive MIM#617336; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2352 | MYPN | Ain Roesley edited their review of gene: MYPN: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2352 | MYPN | Ain Roesley reviewed gene: MYPN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28017374, 28220527, 31133047; Phenotypes: Nemaline myopathy 11, autosomal recessive MIM#617336 AR, cardiomyopathy MIM#615248 AD; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MYPN |
Zornitza Stark gene: MYPN was added gene: MYPN was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MYPN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYPN were set to Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, 617336 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||