Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Arthrogryposis v0.392 | NALCN | Zornitza Stark Marked gene: NALCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.392 | NALCN | Zornitza Stark Gene: nalcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.325 | NALCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NALCN were changed from to Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, MIM# 616266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.324 | NALCN | Zornitza Stark Publications for gene: NALCN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.323 | NALCN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NALCN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.322 | NALCN | Zornitza Stark reviewed gene: NALCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25683120; Phenotypes: Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, MIM# 616266; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.0 | NALCN |
Zornitza Stark gene: NALCN was added gene: NALCN was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NALCN was set to Unknown |