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| Monogenic Diabetes v1.20 | NARS2 | chirag patel Classified gene: NARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.20 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Classified gene: NARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.20 | NARS2 | chirag patel Classified gene: NARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.20 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Classified gene: NARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Classified gene: NARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Classified gene: NARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Classified gene: NARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.19 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.18 | NARS2 | chirag patel Marked gene: NARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.18 | NARS2 | chirag patel Gene: nars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.18 | NARS2 |
chirag patel gene: NARS2 was added gene: NARS2 was added to Monogenic Diabetes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NARS2 were set to 40887432; 35703918 Phenotypes for gene: NARS2 were set to Combined oxidative phosphorylation defect type 24, MONDO:0014547 Review for gene: NARS2 was set to GREEN Added comment: Classified as DEFINITIVE by ClinGen (Dec 2024) for gene-disease association. PMID 35703918 reports 2 individuals from 1 Japanese family with compound heterozygous NARS2 missense variants (p.Arg159Cys and p.Leu217Val) presenting with neonatal diabetes, epilepsy and severe developmental delay. PMID 40887432 reports 8 individuals from 8 families (3 of which overlap with PMID 40302952) with homozygous NARS2 missense variants (p.Phe216Leu, p.Thr180Asn, p.Val440Leu) presenting with neonatal diabetes, seizures and neurodevelopmental impairment. Segregation was performed in some of the families. Sources: Literature |
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