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| Mendeliome v0.8046 | NBEAL2 | Zornitza Stark Marked gene: NBEAL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8046 | NBEAL2 | Zornitza Stark Gene: nbeal2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8046 | NBEAL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NBEAL2 were changed from to Gray platelet syndrome, MIM# 139090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8045 | NBEAL2 | Zornitza Stark Publications for gene: NBEAL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8044 | NBEAL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NBEAL2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8043 | NBEAL2 | Zornitza Stark reviewed gene: NBEAL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21765412, 21765411, 21765413; Phenotypes: Gray platelet syndrome, MIM# 139090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6149 | NBEA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NBEA were changed from Intellectual disability; Seizures to Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy, MIM# 619157; Intellectual disability; Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6148 | NBEA | Zornitza Stark edited their review of gene: NBEA: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy, MIM# 619157, Intellectual disability, Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.952 | NBEA | Zornitza Stark Marked gene: NBEA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.952 | NBEA | Zornitza Stark Gene: nbea has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.952 | NBEA | Zornitza Stark Classified gene: NBEA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.952 | NBEA | Zornitza Stark Gene: nbea has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.951 | NBEA |
Zornitza Stark gene: NBEA was added gene: NBEA was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NBEA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NBEA were set to 30269351; 28554332; 12746398; 12826745; 11450821; 3377648; 23277425; 22109531; 23153818 Phenotypes for gene: NBEA were set to Intellectual disability; Seizures Review for gene: NBEA was set to GREEN gene: NBEA was marked as current diagnostic Added comment: 24 de novo variants reported in individuals with a neurodevelopmental disorder Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.0 | NBEAL2 |
Zornitza Stark gene: NBEAL2 was added gene: NBEAL2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NBEAL2 was set to Unknown |
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