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| Genetic Epilepsy v0.2533 | NDUFA1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2533 | NDUFA1 | Zornitza Stark Gene: ndufa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2533 | NDUFA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2532 | NDUFA1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2531 | NDUFA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2530 | NDUFA1 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1487 | NDUFA10 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1487 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1487 | NDUFA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA10 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1486 | NDUFA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1485 | NDUFA10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1484 | NDUFA10 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1484 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1483 | NDUFA10 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21150889, 26741492, 28247337; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1481 | NDUFA10 | Krithika Murali reviewed gene: NDUFA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26741492, 21150889; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.370 | NDUFA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA11 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.370 | NDUFA11 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.370 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.370 | NDUFA11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.369 | NDUFA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA11 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.369 | NDUFA11 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.368 | NDUFA11 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.368 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.367 | NDUFA11 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18306244, 31074871; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | NDUFA11 |
Zornitza Stark gene: NDUFA11 was added gene: NDUFA11 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was set to Unknown |
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| Genetic Epilepsy v0.0 | NDUFA10 |
Zornitza Stark gene: NDUFA10 was added gene: NDUFA10 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was set to Unknown |
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| Genetic Epilepsy v0.0 | NDUFA1 |
Zornitza Stark gene: NDUFA1 was added gene: NDUFA1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was set to Unknown |
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