Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Callosome v0.368 | NDUFA10 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.368 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.368 | NDUFA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA10 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.367 | NDUFA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.366 | NDUFA10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.365 | NDUFA10 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.365 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.364 | NDUFA10 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21150889, 26741492, 28247337; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.361 | NDUFA11 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.361 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.361 | NDUFA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA11 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.360 | NDUFA11 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.359 | NDUFA11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.358 | NDUFA11 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.358 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.357 | NDUFA11 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18306244, 31074871; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.278 | NDUFA12 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA12 were set to 21617257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.277 | NDUFA12 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFA12: Added comment: Additional 7 patients from 4 families reported in PMID 33715266: no corpus callosum abnormalities.; Changed publications: 21617257, 33715266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.75 | NDUFA12 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.75 | NDUFA12 | Zornitza Stark Gene: ndufa12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.75 | NDUFA12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA12 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 618244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.74 | NDUFA12 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.73 | NDUFA12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.72 | NDUFA12 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.72 | NDUFA12 | Zornitza Stark Gene: ndufa12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.71 | NDUFA12 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21617257; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 618244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.0 | NDUFA12 |
Zornitza Stark gene: NDUFA12 was added gene: NDUFA12 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA12 was set to Unknown |
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Callosome v0.0 | NDUFA11 |
Zornitza Stark gene: NDUFA11 was added gene: NDUFA11 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was set to Unknown |
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Callosome v0.0 | NDUFA10 |
Zornitza Stark gene: NDUFA10 was added gene: NDUFA10 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was set to Unknown |
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Callosome v0.0 | NDUFA1 |
Zornitza Stark gene: NDUFA1 was added gene: NDUFA1 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was set to Unknown |