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| Cardiomyopathy_Paediatric v1.267 | NDUFA10 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.267 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.267 | NDUFA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA10 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, MIM# 618243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.266 | NDUFA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.265 | NDUFA10 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21150889; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, MIM# 618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.265 | NDUFA1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.265 | NDUFA1 | Zornitza Stark Gene: ndufa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.265 | NDUFA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, MIM# 301020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.264 | NDUFA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.263 | NDUFA1 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.263 | NDUFA1 | Zornitza Stark Gene: ndufa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.262 | NDUFA1 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, MIM# 301020; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.0 | NDUFA1 | Gene migrated from ENSG00000125356 to ENSG00000125356 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.123 | NDUFA11 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.123 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.123 | NDUFA11 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.122 | NDUFA11 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.122 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.121 | NDUFA11 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18306244, 31074871; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | NDUFA11 |
Zornitza Stark gene: NDUFA11 was added gene: NDUFA11 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,MetBioNet,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFA11 were set to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 |
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| Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | NDUFA10 |
Zornitza Stark gene: NDUFA10 was added gene: NDUFA10 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,MetBioNet,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFA10 were set to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 |
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| Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | NDUFA1 |
Zornitza Stark gene: NDUFA1 was added gene: NDUFA1 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,MetBioNet,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: NDUFA1 were set to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 |
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