| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Mitochondrial disease v2.0 | NDUFA5 | Gene migrated from ENSG00000128609 to ENSG00000128609 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v1.18 | NDUFA5 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v1.18 | NDUFA5 | Zornitza Stark Gene: ndufa5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v1.18 | NDUFA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA5 were changed from Complex I deficiency to Mitochondrial disease, MONDO:0044970, NDUFA5-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v1.17 | NDUFA5 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial disease, MONDO:0044970, NDUFA5-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v1.17 | NDUFA5 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v1.17 | NDUFA5 | Zornitza Stark Gene: ndufa5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v1.16 | NDUFA5 |
Natalie Tan gene: NDUFA5 was added gene: NDUFA5 was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NDUFA5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDUFA5 were set to 41916321 Phenotypes for gene: NDUFA5 were set to Complex I deficiency Penetrance for gene: NDUFA5 were set to Complete Review for gene: NDUFA5 was set to GREEN Added comment: PMID:41916321 reports 4 individuals from 3 unrelated families with biallelic variants in NDUFA5, associated with a multi-system mitochondriopathy characterised by a complex I deficiency that was functionally confirmed via transcriptomics, proteomics and respiratory chain enzymology. Sources: Literature |
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