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| Fetal anomalies v0.2719 | NDUFB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB11 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 MIM#301021 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 MIM#301021; Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, XLD (MIM#300952) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2718 | NDUFB11 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2718 | NDUFB11 | Zornitza Stark Gene: ndufb11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2718 | NDUFB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB11 were changed from MICROPHTHALMIA WITH LINEAR SKIN DEFECTS SYNDROME to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 MIM#301021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2717 | NDUFB11 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2716 | NDUFB11 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2716 | NDUFB11 | Zornitza Stark Gene: ndufb11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2665 | NDUFB11 | Ain Roesley reviewed gene: NDUFB11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423443, 25772934, 28050600); Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 MIM#301021; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NDUFB11 |
Zornitza Stark gene: NDUFB11 was added gene: NDUFB11 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NDUFB11 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: NDUFB11 were set to MICROPHTHALMIA WITH LINEAR SKIN DEFECTS SYNDROME |
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