| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1530 | NDUFB9 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB9 were set to 22200994 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1529 | NDUFB9 |
Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFB9: Added comment: PMID: 38129218: Thr144Met, listed as ACMG-P, hom in 1x pt with mito complex I deficiency and leukodystrophy, no functional studies, both parents are het. However, this variant has 2 homozygotes in gnomADv4 so unlikely pathogenic.; Changed publications: 22200994, 38129218 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.186 | NDUFB9 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.186 | NDUFB9 | Zornitza Stark Gene: ndufb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.186 | NDUFB9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB9 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 24, MIM#618245 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.185 | NDUFB9 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.184 | NDUFB9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFB9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.183 | NDUFB9 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.183 | NDUFB9 | Zornitza Stark Gene: ndufb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.182 | NDUFB9 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22200994; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 24, MIM#618245; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NDUFB9 |
Zornitza Stark gene: NDUFB9 was added gene: NDUFB9 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFB9 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||