Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genetic Epilepsy v0.383 | NDUFS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS2 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, MIM#252010 to Mitochondrial complex I deficiency, MIM#252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.382 | NDUFS2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.382 | NDUFS2 | Zornitza Stark Gene: ndufs2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.382 | NDUFS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS2 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, MIM#252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.382 | NDUFS2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.381 | NDUFS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.380 | NDUFS2 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.380 | NDUFS2 | Zornitza Stark Gene: ndufs2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.379 | NDUFS2 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23266820, 22036843, 20819849; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, MIM#252010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | NDUFS2 |
Zornitza Stark gene: NDUFS2 was added gene: NDUFS2 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFS2 was set to Unknown |