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| Fetal anomalies v1.11 | NDUFS4 | Krithika Murali Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.11 | NDUFS4 | Krithika Murali reviewed gene: NDUFS4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11181577, 11165261, 16478720, 10944442, 24295889, 22326555; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 - MIM#252010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3841 | NDUFS4 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3841 | NDUFS4 | Zornitza Stark Gene: ndufs4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3841 | NDUFS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS4 were changed from MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME; LEIGH SYNDROME DUP to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010; Leigh syndrome, MIM#252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3840 | NDUFS4 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3839 | NDUFS4 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. See PMID:27079373 for a literature review of 22 published cases.; to: Well established gene-disease association. See PMID:27079373 for a literature review of 22 published cases. Typically presents post-natally. |
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| Fetal anomalies v0.3839 | NDUFS4 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFS4: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NDUFS4 |
Zornitza Stark gene: NDUFS4 was added gene: NDUFS4 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NDUFS4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFS4 were set to MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME; LEIGH SYNDROME DUP |
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