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| Renal Macrocystic Disease v0.70 | NEK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK8 were changed from Familial renal cystic disease MONDO:0019741, NEK8-related, dominant to Polycystic kidney disease 8, MIM# 620903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.69 | NEK8 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 8, MIM# 620903; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.68 | NEK8 | Elena Savva Classified gene: NEK8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.68 | NEK8 | Elena Savva Gene: nek8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.67 | NEK8 | Elena Savva Publications for gene: NEK8 were set to Unpublished ESHG presentation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.66 | NEK8 | Lauren Rogers reviewed gene: NEK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37598857; Phenotypes: Familial cystic renal disease MONDO:0019741; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.46 | NEK8 | Zornitza Stark Marked gene: NEK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.46 | NEK8 | Zornitza Stark Gene: nek8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.46 | NEK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK8 were changed from Renal cystic disease to Familial renal cystic disease MONDO:0019741, NEK8-related, dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.45 | NEK8 | Chirag Patel Classified gene: NEK8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.45 | NEK8 | Chirag Patel Gene: nek8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.44 | NEK8 | Chirag Patel Classified gene: NEK8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.44 | NEK8 | Chirag Patel Gene: nek8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.44 | NEK8 | Chirag Patel Classified gene: NEK8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.44 | NEK8 | Chirag Patel Gene: nek8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Macrocystic Disease v0.43 | NEK8 |
Chirag Patel gene: NEK8 was added gene: NEK8 was added to Renal Macrocystic Disease. Sources: Other Mode of inheritance for gene: NEK8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NEK8 were set to Unpublished ESHG presentation Phenotypes for gene: NEK8 were set to Renal cystic disease Mode of pathogenicity for gene: NEK8 was set to Other Review for gene: NEK8 was set to AMBER Added comment: 12 families with paediatric renal cystic disease (enlarged kidneys, kidney cysts, ESKF <20yrs) -3 recurrent HTZ variants in NEK8 kinase domain (Arg45Trp, Ile150Met, Lys157Gln) -suspected dominant negative effect -patient fibroblasts show normal ciliogenesis and normal localisation and expression of NEK8 (Note carriers of AR-NEK8 disease do not show renal manifestations, as variants are LOF) Sources: Other |
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